«Traitez les gens comme s'ils étaient ce qu'ils pourraient être, et vous les aiderez à devenir ce qu'ils sont capables d'être.» Johann Wolfgang von Goethe

Accueillir

Vous êtes futurs parents ou parents d’un enfant porteur de trisomie 21. 

Vous vous sentez isolés, démunis. 

Vous avez besoin de conseils…

Avec l’association Down Up, vous n’êtes plus seuls.

Une équipe de parents, de bénévoles et son réseau de professionnels sont à vos côtés pour vous écouter, vous rassurer, vous informer, vous conseiller.

Vos convictions et vos choix sont essentiels. Avec Down Up, pas de leçon de morale !

Vous échangerez avec des parents qui accompagnent un enfant différent.

Vous rencontrerez de jeunes adultes atteints de trisomique 21 épanouis, heureux et menant leur vie en toute autonomie.

L’accompagnement évolue avec les progrès de nos connaissances sur les particularités de la personne trisomique

L’accompagnement des personnes porteuses de trisomie 21 est multidisciplinaire (médecins, kinésithérapeutes, psychomotriciens, orthophonistes, psychologues et rééducateurs). Il passe impérativement par un partenariat entre professionnels, parents et personne trisomique. Si la tâche est encore immense, les projets que mène Down Up depuis maintenant 30 ans montrent qu’il ne s’agit pas là d’hypothèses ni d’utopie. L’accompagnement personnalisé a permis l’expression de potentiels et la réalisation de projets de vie en milieu ordinaire. Cet accompagnement évolue avec les progrès de nos connaissances sur les particularités de la personne trisomique.

L’image de la personne trisomique doit aussi évoluer et nos actions participent à ce changement de regard.

« La prise en charge précoce est un vrai atout pour l’autonomie de l’enfant » Valérie, orthophoniste libérale.

La prise en charge précoce de l’enfant trisomique est essentielle et bénéfique pour la réalisation de son développement langagier. Elle allie un travail technique auprès de l’enfant et aussi un travail de guidance auprès des parents. Le but : obtenir un maximum d’autonomie. L’important est de toujours prendre en considération le potentiel intellectuel de base de l’enfant et de l’amener, par des stimulations adaptées, à utiliser ce potentiel de façon optimale et efficace. Commencer le travail orthophonique dès les premiers mois de la vie de l’enfant et s’y tenir pour travailler la mise en place des structures de base du langage est primordial – notamment par des petits exercices (au niveau de l’hypotonie linguale, du travail des échanges visuels…). Ils seront repris par les parents, véritables acteurs de la prise en charge de leur enfant. Avec l’apparition du langage, la prise en charge précoce permet un accès au niveau syntaxique plus rapide et un développement du langage plus homogène. Peu à peu, les objectifs s’élargissent et mon intervention orthophonique se poursuit par des actions spécifiques au niveau du langage écrit, de l’attention, de la concentration, du comptage… Lorsqu’un objectif est atteint, je passe au suivant tout en vérifiant que les acquisitions sont maintenues. À l’âge adulte, la prise en charge s’élabore en fonction des besoins particuliers. Il est crucial de toujours renforcer les acquis et de mettre en place des interventions ciblées (troubles de la mémoire, de l’évocation, problèmes d’attention sélective ou de planification des tâches…). La  progression est constante et la volonté à toute épreuve ! »

C’est le docteur Édouard Séguin qui, le premier au milieu du 19ème siècle, identifie les caractéristiques des personnes ayant une trisomie 21.

Quelques années plus tard, le docteur John Langdon Haydon Down précise davantage ces caractéristiques et, dès lors, on utilisera l’appellation « Syndrome de Down » pour désigner les personnes concernées.

Enfin, c’est au 20ème siècle que le professeur Jérôme Lejeune et son équipe établissent le lien entre les caractéristiques observées chez les personnes ayant le syndrome et une anomalie chromosomique.

Le syndrome de Down ou trisomie 21 n’est généralement pas héréditaire et est causé par la présence d’un chromosome surnuméraire sur la 21ème paire. Les personnes ayant une trisomie 21 ont donc 47 chromosomes dans une cellule au lieu de 46.

Le syndrome de Down, aussi appelé trisomie 21, est une maladie chromosomique congénitale provoquée par la présence d’un chromosome surnuméraire pour la 21ème paire.

Ses signes cliniques sont très nets, on observe un retard cognitif, associé à des modifications morphologiques particulières. C’est l’une des maladies transmises génétiquement les plus communes.
L’incidence est d’environ 1 pour 800 naissances, toutes grossesses confondues et varie en fonction de l’âge de la mère : environ 1/1500 à 20 ans, 1/900 à 30 ans et 1/100 à 40 ans.

L’un des traits les plus notables est le déficit du développement cognitif, mais aussi un ensemble varié d’autres malformations congénitales comme des cardiopathies. Le Quotient Intellectuel des enfants atteints de syndrome de Down est extrêmement variable.

Évaluation anténatale de la probabilité de trisomie 21

La trisomie 21 est l’explication la plus fréquente de retard mental, à l’origine de 25 % des handicaps mentaux chez les enfants d’âge scolaire. Il s’agit, parmi les anomalies chromosomiques observées en cours de grossesse, de celle dont l’incidence est la plus élevée : aux alentours de 1/770 naissances soit 1,3/1000 naissances.

Actuellement, avec l’utilisation des techniques modernes de dépistage la proportion a été portée à 1/2000 naissances. En France on compte de 65 000 à 70 000 personnes porteuses de la trisomie 21. Le principe de l’évaluation consiste à évaluer la probabilité de trisomie 21.

Un futur encourageant

Les personnes atteintes du syndrome doivent surmonter les conséquences de leur retard physique et intellectuel, mais plus souvent encore le regard inquiet ou hostile que certains portent sur leur anomalie qui n’est pourtant pas contagieuse et qui est plus familière et moins désespérante pour les familles que bien des affections congénitales.

Les personnes trisomiques ont besoin et envie de développer une vie affective et sociable et professionnelle comme tout le monde.

Bref avec un accompagnement à la carte, une vie comme tout un chacun est possible et existe. L’expérience vécue à Arras en est le témoin.